متلازمة تيرنر Turner Syndromeهي حالة كروموسومية تؤثر على النمو في الإناث. والنوع الأكثر شيوعاً من هذه المتلازمة هو قصر القامة. وهو الشيء الذي أصبح من الأدلة على الإصابة منذ العام الخامس من عمر الفتاة. وذلك بسبب الخسارة المبكرة لوظيفة المبيض (ضعف المبيض أو الفشل المبيضي المبكر) وهو شائع جداً. تنمو المبايض بشكل طبيعي في البداية لكن خلايا البويضات تبدأ في الموت قبل أوانها، حيث يتوقف معظم النسيج المبيضي عن النمو قبل الولادة.
معظم الفتيات المتأثرات بهذا الإضطراب الجيني لا يصلن إلى فترة البلوغ ما لم يتلقين علاجاً تعويضياً لمدهن بالهرمون الناقص لديهن والمفترض أن يفرزه المبيض لديهن، وهو هرمون الاستروجين. معظم هؤلاء الفتيات غير قادرات على الإنجاب. ونسبة ضئيلة من الإناث اللواتي يعانين من متلازمة تيرنر يستطعن الحفاظ على وظيفة المبيض حتى الشباب.
وحوالي ثلث الإناث اللواتي تم تشخيصهن بهذه المتلازمة لديهن طيات من الجلد في العنق، كما أن خط الشعر لديهن منخفض عند ظاهر الرقبة. امتلاء أو تورم الكفين والقدمين من العلامات الشائعة لهذه المتلازمة، كذلك التشوهات في الهيكل العظمي أو مشاكل الكلى.
ويولد ما يتراوح بين ثلث ونصف هؤلاء الإناث بمشاكل في القلب، مثل ضيق الأورطي الكبير، أو تشوهات في الصمام الأورطي. ومضاعفات هذه العيوب في تشريح القلب يمكن أن تكون مهددة للحياة.
معظم الفتيات والنساء ممن يتعايشن مع هذه المتلازمة يتمتعن بذكاء طبيعي. وتأخر في النمو وصعوبات في تعلم المهارات عدا اللفظية. كما أن المشاكل السلوكية محتملة في هذه الحالة، رغم أن هذه الأعراض تتفاوت في درجتها من إمرأة إلى أخرى.
نسبة حدوث هذه الحالة عالمياً تصل إلى 1 : 2500 من المواليد الإناث. ولكنها أكثر شيوعاً في حالات الولادات المبكرة والإجهاض والموت الجنيني.
وتتسم السيدات المتعايشات مع هذه المتلازمة بالإضافة إلى قصر القامة بالبدانة أو القابلية لاكتساب الوزن الزائد والمشاكل الصحية المصاحبة له. كما أن قلة إفراز الهرمون أو انعدامه يجعل السيدة المصابة بمتلازمة تيرنر عرضة للشيخوخة المبكرة وظهور أعراض سن اليأس في وقت مبكر. كما إن العلاج طويل الأمد بالهرمونات التعويضية يمثل في حد ذاته عامل خطورة يزيد من فرص الإصابة بسرطانات الرحم والثدي والمبايض.
التغييرات الجينية المتعلقة بمتلازمة تيرنر Turner Syndrome تتعلق بالكروموسوم إكس، وهو أحد الكروموسومات المحددة للجنس. فكل شخص لديه اثنين من هذه الكروموسومات في كل خلية من خلاياه. فالإناث لديهن اثنين من كورموسوم إكس والذكور لديهن كروموسوم واحد إكس وآخر واي. و متلازمة تيرنر تحدث عندما يفقد أحد هذين الكروموسومين في الإناث أو أن يحدث له تغييراً هيكلياً. فالمادة الناقصة تؤثر على النمو قبل وبعد الولادة.
وحوالي نصف حالات التيرنير لديهن كروموسوم واحد من النوع إكس، الشيء الذي يعني أن كل خلية من خلايا الجسم لديها نسخة واحدة من الكرموسوم إكس بدلاً عن اثنين كما هي العادة. وتحدث أيضا متلازمة تيرنر عندما يحدث نقص جزئي في الكرموسوم أو يحدث له تغيير ما. فبعض النساء من ذوات التيرنر لديهن تغيير كروموسومي في بعض الخلايا وهي الحالة المعروفة بالفسيفسائية.
ولم يحدد الباحثون أي من الجينات المرتبطة بالكروموسوم إكس هي المسؤولة عن سمات متلازمة تيرنر. ولكن تم عزل جين واحد فقط يسمى ب شوكس SHOX وهو المسؤول عن بناء العظام والنمو. فقدان نسخة واحدة من هذا الجين تتسبب في قصر القامة وتشوهات الهيكل العظمي في النساء المتعايشات مع هذه المتلازمة.
